Нанiзм: вчені знайшли джерело незвичайної патології

Медики виявили мутацію в генах, яка призводить до появи рідкісного захворювання — синдрому Саула-Вільсона або нанiзму.

Своє відкриття міжнародна група дослідників з Інституту медичних відкриттів Sanford Burnham Prebys (SBP) опублікувала 4 жовтня в Американському журналі генетики людини.

За словами експертів, синдром Саула-Вільсона пов'язаний із змінами в гені, що кодує протеїн, який є частиною апарату Гольджi — органели призначеної для виведення речовин.

Білки, робочі конячки нашого тіла, переносяться всередині наших клітин з допомогою мембрано-захищених сумок під назвою везикули. Ці органели переміщуються з одного клітинного органу, ендоплазматичного ретикулума (ER), апарат Гольджi.

Тут білки модифікуються різними способами, такими як додавання або видалення цукрів, що впливає на їх кінцеву функцію в організмі.

Використовуючи остання досягнення генетики вчені проаналізували 14 осіб з синдромом Саула-Вільсона. У всіх індивідуумів спостерігалася зміна в одній копії гена, яка кодує білок COG4, є частиною апарату Гольджi.

Слід зазначити, що мутації відносяться до класу "de novo", які трапляються в статевих клітинах і у ембріонів після запліднення і не має відношення до спадковості.

Як виявилося, в результаті мутації одна амінокислота була замінена на іншу. Зокрема, гліцин був замінений аргініном.

Подальшi дослідження показали, що в клітках людей з синдромом Саула-Вілсона білки повільно пересувалися з ER в апарат Гольджi, а потім швидко поверталися назад. Крім цього, розмір самого комплексу Гольджi був в два рази менше, ніж у здорових людей.

"Наше відкриття — важливий крок вперед для людей, які страждають від цього синдрому. Одержані висновки дозволять наблизитися до лікування цієї патології. Крім цього, ми розширили розуміння впливу геному і апарату Гольджi на здоров'я людини, що дозволяє нам краще розібратися в захворюваннях скелету", — заявив генетик Карлос Р. Феррейра (Carlos R. Ferreira).

Рідкісний синдром Саула-Вільсона вперше виявлен в 1990 році. У всьому світі відомі лише 14 випадків прояву патології. Захворювання характеризується коротким зростанням, мікроцефалією, втратою слуху і ранніми затримками розвитку.

Нагадаємо, постійний стрес на роботі зменшує вірогідність завагітніти у жінок на 25 %.

Як повідомляв портал "Знай.uа", британські вчені розробили мініатюрний пристрій, що допоможе діагностувати причини безпліддя.

Також "Знай.uа" писав, нещодавнє дослідження шведських учених показало, що кількість чоловіків, що страждають від постнатальной депресії зросла в 10 разів.