Псевдоахондроплазия (PSACH) — это тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся непропорционально низким ростом, дряблостью суставов, болью и остеоартрозом.
Всему виной генетическая мутация, которая приводит к аномальному удержанию белка олигомерной матрицы хряща эндоплазматической сети (ER) хрящевых клеток (хондроцитов), что нарушает функционирование и жизнеспособность клеток, сообщает Science Daily.
Симптомы PSACH обычно выявляются в двухлетнем возрасте. Следует отметить, что дети при этом имеют нормальный интеллект и черепно-лицевые функции.
Хочешь не хочешь, а в ТЦК идти все равно придется: украинцам не оставили альтернативы
Пенсионеры получат значительную доплату к пенсии: кому и сколько добавят в ближайшее время
ТЦК заблокировали водительские права: можно ли вернуться за руль
Доходы не нужны, субсидию дадут и так: украинцам пояснили нюанс
В рамках эксперимента исследователи выявили повышенный уровень белка MID1 в хондроцитах у мышей, а также в клетках у людей с PSACH.
Результаты этой работы показывают, что сигнализация MID1, mTORC1, микротрубчатая сеть, синтез белка, воспаление и аутофагия формируют комплексный многогранный ответ на причину появления редкостного заболевания.
Также эксперименты показали, что аспирин и ресвератрол нормализовали уровни MID1 и mTORC1 в хондроцитах у карликовых мышей.
Результаты исследования также позволят определить новые терапевтические цели для лечения патологического процесса, а также других опасных расстройств: диабет 2-го типа, болезнь Альцгеймера и туберкулеза.
Как сообщал портал "Знай.ua", британские ученые разработали миниатюрное устройство, которое поможет диагностировать причины бесплодия.
Также "Знай.ua" писал, стволовые клетки можно использовать в качестве средства по коррекции расщепленного неба у младенцев.