Псевдоахондроплазія (PSACH) — це важке спадкове захворювання, що характеризується непропорційно низьким ростом, в'ялістю суглобів, болем і остеоартрозом.
Всьому виною генетична мутація, яка призводить до аномального утримання білка олігомерної матриці хряща ендоплазматичної мережі (ER) хрящових клітин (хондроцитів), що порушує функціонування і життєздатність клітин, повідомляє Science Daily.
Симптоми PSACH зазвичай виявляються у дворічному віці. Слід зазначити, що діти при цьому мають нормальний інтелект і черепно-лицьові функції.
Карткою не розрахуєтесь: у деяких магазинах приберуть платіжні термінали
Балкон, батарея та тепла підлога: як простий ремонт може обернутися великим штрафом
Для водіїв вводять нові податки: кого саме та яких авто це стосується
Початкову школу переформатують: як зміни приготували школярам
У рамках експерименту дослідники виявили підвищений рівень білка MID1 у хондроцитах у мишей, а також в клітинах у людей з PSACH.
Результати цієї роботи показують, що сигналізація MID1, mTORC1, микротрубчата мережа, синтез білка, запалення і аутофагія формують комплексний багатогранний відповідь на причину появи рідкісного захворювання.
Також експерименти показали, що аспірин і ресвератрол нормалізували рівні MID1 і mTORC1 в хондроцитах у карликових мишей.
Результати дослідження також дозволять визначити нові терапевтичні цілі для лікування патологічного процесу, а також інших небезпечних розладів: діабет 2-го типу, хвороба Альцгеймера і туберкульоза.
Як повідомляв портал "Знай.uа" британські вчені розробили мініатюрний пристрій, що допоможе діагностувати причини безпліддя.
Також "Знай.uа" писав, стволовые клітини можна використовувати в якості засобу корекції розщепленого неба у немовлят.