Генетики бросили вызов редкостной аномалии гениталий: в поисках причин и лекарства

Примерно 7-10 % женщин во всем мире рождаются с отсутствующим или недостаточно развитым влагалищем и маткой.

Ученые давно работают над анализом сотен генов, чтобы установить причины загадочной аномалии, улучшить генетическую консультацию и, в идеале, разработать лечение, сообщает Medical Xpress.

Наиболее тяжелый случай называется Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ).

Люди с MРКХ также страдают от других проблем: рождаются с одной почкой, а также имеют проблемы со скелетом, клапаном сердца и слухом.

Хотя МРКХ считается генетическим заболеванием, его природа плохо изучена. Существует теория, что всему виной два гена — WNT4 и HNF1B.

"Наша цель — найти причины, и мы многому научились у генетики. Если обнаружить мутации в генах, это поможет вам узнать больше о нормальной функции генов и в дальнейшем может помочь в лечении", — утверждает автор исследования Лоуренс Лэйман (Lawrence C. Layman).

Профессор Лэйман курирует научную работу, которая собирается задействовать секвенирование и другие методы для поиска генетических причин заболевания, которое затрагивает примерно 1 из 5000 младенцев женского пола.

Их исследование также позволит понять причины распространенных и менее тяжелых аномалий матки, которые приводят к бесплодию и выкидышам.

Медики начнут с исследования крови около 200 пациентов. Затем Лэйман надеется, что с помощью своих сотрудников они смогут обследовать еще сотни людей.

Существующие образцы включают кровь более 40 пациентов с МРКХ и трех их здоровых родственников, а также еще около 30 пациентов и двух родственников.

Медики подозревают, что аномалия не связана с половыми хромосомами, поскольку может передаваться от мужчин к женщинам, а от женщин к мужчинам.

Исследователи упоминают заболевание, называемое гипоспадией, когда уретра в пенисе не формируется до конца.

Пока что лаборатория Лэймана обнаружила ген ZNHIT3 — белок, который обычно связывает ДНК и регулирует генную функцию в матке, почках и сердце человека. Ученые полагают, что он может быть еще одним виновником в развитии заболевания.

Напомним, можно ли забеременеть при поликистозе яичников.

Как сообщал портал "Знай.ua", существует пять самых распространенных женских болезней.

Также "Знай.ua" писал все, что нужно знать о поликистозе яичников.