Редкие болезни в Украине: приговор или шанс на жизнь

О редких, или, как их еще называют, орфанных заболеваниях длительное время в нашей стране старались не говорить вслух. А это значит, что больные, большая часть среди которых - дети, были практически брошены на произвол судьбы, не имея ни лекарств, ни специалистов, которые бы знали и подсказывали действенные методы лечения. Изменилась ли ситуация сегодня, пытался разобраться корреспондент портала "Знай".

Нет информации - нет проблемы?

Причины такого положения заключаются в том, что подобных больных по стране мало по каждому направлению, и они не живут долго. Из 38 млн. населения страны фенилкетонурией болеют примерно 1 тыс. 200 чел., столько же - муковисцидозом, мукополисахаридозом - 65, болезнью Гоше - 115 - 120 человек. Примерно 80% общего числа этих больных - дети. Не случайно, видимо, что в Украине никогда не было, и до сих пор нет реестра таких пациентов, что чиновников от медицины, похоже, вполне устраивает. Именно поэтому никто не может назвать точную цифру орфанных больных, ссылаясь на общепризнанные 5% от всей численности населения любой страны. Но такие больные - живые люди, и они должны прожить свою, часто недолгую, жизнь по-человечески. Если детей лечить, они доживают до 18 и старше, если не лечить - постепенно и мучительно умирают.

До недавнего времени Минздрав финансировал лечение всего 6-ти таких нозологий - только для детей до 18 лет. Когда они достигали этого возраста, финансирование прекращалось, и без поддерживающего лечения пациенты, как правило, ... умирали.

Читайте также: Четверо из пяти украинцев занимаются самолечением

Министерство здравоохранения признало проблему лишь два года назад, когда 15 апреля 2014 года был принят Закон Украины № 1213-VII "О внесении изменений в Основы законодательства Украины о здравоохранении по обеспечению профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний". Во исполнение этого закона Министерство здравоохранения в декабре 2015 года утвердило соответствующий Перечень редких (орфанных) заболеваний, в который сегодня входит 236 наименований. Для сравнения: в Европе признано 4 тыс. редких болезней. Этими документами государство заявило о поддержке орфанных больных, что однако не гарантирует полного финансового обеспечения каждому такому пациенту.

Термин "орфанные" означает болезни, которые встречаются не чаще, чем один случай на 2 тыс. населения. Есть ультраорфанные, один случай которых фиксируется на 30 тыс. и даже 50 тыс. населения. Вот только несколько названий из большого перечня: фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Гоше, мукополисахаридоз, легочная гипертензия, буллезный эпидермолиз ("болезнь бабочки"), ревматоидный артрит, детский нанизм (недостаток гормона роста), болезни Помпе, Фабри, теризеномия, болезнь "кленового сиропа".

Особенностью всех этих болезней является то, что они неизлечимы. Их невозможно прогнозировать, лечить профилактически и доводить до стадии ремиссии. Сложность в том, что они лечатся пожизненно, а стоимость лечения - чрезвычайно высока и не подъемна даже для семей с высокими доходами. Это бремя берет на себя государство.

Татьяна Кулеша, советник министра охраны здоровья:

"Чтобы было понятно, это может достигать от 1 тыс. долларов в месяц. Самое дорогое у нас - 1 млн. долларов в год - лечение мукополисахаридоза, а сравнительно "дешевой" считается стоимость некоторых болезней по 2 тыс. долларов, то есть 50 тыс. грн. в месяц. Пациенту Гоше надо в месяц примерно 3 тыс. долларов, 75 тыс. грн.", - рассказала "Знай" советник министра здравоохранения, председатель общественной организации" Орфанные заболевания в Украине" Татьяна Кулеша.

Все лекарства являются нестандартными, изготавливаются за границей на высокотехнологическом оборудовании буквально по индивидуальному заказу для каждого пациента. И называются они также "орфанными" препаратами.

Откуда средства

Отсутствие реестра, конечно, не позволяет рассчитать точную потребность в лекарствах. Впрочем, в этом году бюджет на редкие болезни составляет 500 млн. грн. В Минздраве называют такую ​​статистику: больные фенилкетонурией обеспечиваются медицинскими препаратами на 80%, муковисцидозом - примерно так же, болезни Гоше - на 90%. Но появляются новые пациенты, и чиновники оправдываются: чтобы поставить их на терапию, нужно время и ... необходимо найти средства.

Постановлением №160 от 31.03.2015 года государство возложило ответственность за выявленных новых больных на местные, региональные бюджеты и на спонсоров, прекрасно осознавая, что для них это непосильная ноша. Чаще всего родным больного ребенка приходится самим обивать пороги горздрава и искать средства. Причем они сразу встают перед нелегким выбором: обходиться вообще без средств, наверняка обрекая больного на скорую гибель, или искать огромные деньги и начинать лечение, прерывать которое нельзя! В министерстве понимают ответственность за начало лечения, а потому с финансированием не спешат.

Вопрос жизни и смерти для больного редкой болезнью решается в местной больнице, или местном управлении здравоохранения. Специальные комиссии в регионах по протоколам каждой болезни определяют, кому назначить финансирование, а кому - отказать.

"Есть нозологии, где лечат всех. Есть нозологии, где надо выбирать, - говорит Татьяна Кулеша. - Бывает по-разному, но это - компетенция комиссии, которая рассматривает вопрос".

Запоздалые тендеры

Однако и после выделения финансирования больные не могут быть уверенными, что от Минздрава не будет "сюрпризов". Несвоевременные закупки эксклюзивных дорогостоящих лекарств стали огромной проблемой для многих пациентов, в том числе и для орфанных.

"Есть программа Конвенции ООН, в которую входит 9 основных программ, по которым лекарства закупаются централизованно через минздрав, а оттуда их поставляют в регионы, - говорит Татьяна Кулиша. - С поставкой лекарств есть перебои, следовательно - и перерывы в лечении. В последние годы закупки не происходят в предусмотренные сроки. На сегодняшний день у нас катастрофа с Гоше, муковисцидозом, фенилкетонурией: лекарства закончились, новых еще нет".

Ответа на вопрос, почему происходит именно так, нет.

"Дело не в реформировании системы здравоохранения, - говорит советник министра, - это общая система государства и медлительность подписания документов, которые влияют на конечный результат".

Когда лекарства дороже жизни

Врачи утверждают, что точные причины возникновения редких болезней определить трудно. По их словам, вряд ли это влияние плохой экологии, последствия Чернобыля или близость мусорных свалок. В 85% случаев эти болезни обусловлены генетически.

"Каждый человек имеет в своем организме "сломанный" ген, - говорит Татьяна Кулеша. - Выявить его невозможно. Перед тем, как родить ребенка, мужчине и женщине надо делать обследования на 4 тыс. редких заболеваний. То есть потратить сотни тысяч долларов только на анализы. Это нереально. Никто в мире такого не делает. Заболевание может возникать, когда встречаются мужчина и женщина с одинаковыми "поломанными" генами".

В Украине нет широкого скрининга новорожденных на редкие заболевания. На сегодняшний день мы имеем всего три базовых обследования: на фенилкетонурию, гипертериоз, муковисцидоз. В Европе таких исследований делают 22, в США - 34.

Читайте также: Украинскую науку заставляют работать "с перекрытым кислородом"

Но у этой проблемы есть и обратная сторона. На улице, среди нас ходит много людей с редкими болезнями - вполне адекватных, нормальных, полноценных членов общества. Они работают, женятся, создают семьи. И нельзя догадаться, что это человек с редкой болезнью. Если она лечится. Лечение равносильно практически полноценной жизни. Не всегда и не для всех, но в большинстве случаев, это жизнь, пусть и с некоторыми небольшими ограничениями.

Сейчас самому старшему пациенту Украины, страдающему болезнью Гоше, исполнилось 42 года. У него легкая форма заболевания, которая дает надежду на достаточно долгую жизнь. Более 40 лет исполнилось и самому старшему больному фенилкетонурией. А недавно 28-летняя женщина с муковисцидозом родила вполне здорового ребенка. Орфанные больные имеют шанс прожить до самой старости. И лишать их этой возможности никак нельзя.