71-річна пенсіонерка з Інвернесса, Шотландія, на ім'я Джо Кемерон народилася з унікальною генетичною мутацією, завдяки якій жодного разу у житті не відчувала біль. Не так давно в медичному журналі British Journal of Anesthesia вчені опублікували статтю про незвичайну мутації жінки.
Але про її неймовірну аномалію дослідники дізналися нещодавно, коли лікарі повідомили їм про незвичайну пацієнтку.
Так, відомо, що в 65 років у жінки почалися проблеми зі стегном, її нога погано слухалася. Однак, коли Джо зверталася за допомогою до медиків, її відправляли назад додому. І так 3 рази поспіль. Все тому, що у неї був відсутній один з основних симптомів серйозної проблеми - гостра біль.
Лише на четвертий раз їй все-таки зробили рентген і виявили часткове руйнування кульшового суглоба через остеоартрит.
Всіх чоловіків змусять встановити "Резерв+": які зміни чекають мобілізацію
Українцям дозволили не сплачувати за комунальні послуги: коли рахунки можна "заморозити"
Українцям приготували нові виплати: хто отримуватиме 4500 грн щомісяця
Українців попередили про три місяці без пенсії: у кого будуть проблеми з ПФУ
А через рік їй зробили операцію з видалення пальця на руці. Природно і цього разу старенька не скаржилася на біль. Вона не просила знеболюючих. Довелося навіть вмовляти її взяти хоча б таблетку парацетамолу.
Медсестер це дуже здивувало, вони стали розпитувати бабусю. Так з'ясувалося, що Джо ніколи не відчувала болю і через це у тому числі неодноразово отримувала травми.
Вона розповіла, що одного разу кілька днів прожила з переломом руки, навіть не здогадуючись про це.
"Коли мені було вісім років, я зламала руку, катаючись на роликах. І лише три дні потому я помітила, що рука якось дивно висить. Лише тоді я здогадалася, що зламана кістка. Я також часто обпалююсь об духовку і помічаю це відчувши запах паленої шкіри. А коли я ріжусь, я не помічаю цього, поки не побачу кров", - розповідає Джо Кемерон.
Народжувала вона теж безболісно, а коли жінка п'є скотч з перчиком чилі, то відчуває лише "приємне тепло" у роті. А ще Джо розповіла, що все життя вона лікувала зуби без знеболюючих. Зараз напевно багато хто позаздрив, але і тут, звичайно, є свої мінуси.
Жінка попалася в руки ученим, які хотіли з'ясувати в чому секрет цієї бабусі.
Генетичний аналіз був проведений командою з Університетського коледжу Лондона під керівництвом доктора Джеймса Кокса, спеціаліста з сенсорної генетики ссавців.
Вчені провели генетичні дослідження зразків, узятих у бабусі і з'ясували, що в її ДНК є два мутованих гена, при чому одну з цих мутацій вчені побачили вперше - у інших людей з нечутливістю до болю вона не зустрічалася.
Вчені також виявили, що у місіс Кемерон дуже швидко гояться будь-які рани і низький рівень тривожності.
Як заявили експерти, випадок з цієї шотландською бабусею може дати поштовх до розвитку абсолютно нової серії знеболюючих засобів.
"Ми виявили, що у цієї жінки є певний генотип, при якому знижена активність одного гена. І вплив на цей ген може допомогти лікувати тривожність і зменшувати біль пацієнтів", - говорить доктор Кокс.
Зараз вчені працюють над тим, щоб розкрити як саме працює ця мутація. Повідомляється, що перший збій міститься в хромосомі FAAH-OUT, а другий в сусідньому гені, який контролює вироблення ферменту FAAH.
FAAH бере участь у передачі сигналів болю, і при його мутації у мишей виникають зменшена чутливість до болю, посилене загоєння ран і зниження занепокоєння, а також погіршення пам'яті.
Старенька зізналася, дійсно, з пам'яттю у неї завжди були проблеми, а також бували і провали.
Щоб зрозуміти, чи не є мутація Джо спадковою, лікарі опитали її родичів і перевірили їх ДНК.
Мати і дочка Джо Кемерон нормально відчували біль, а от її син повідомив, що погано її відчуває. Сама Джо каже, що їй це передалося від її батька.
"Мій батько був капітаном в танковому полку під час Другої світової і в нього залишився в нозі осколок снаряда. Але він ніколи не відчував болю в нозі. Мені це не здавалося дивним, я була дочкою свого батька.".
Нагадаємо, люди поділилися знімками з незвичайними вродженими особливостями.
Як повідомляв портал "Знай.uа", через рідкісне захворювання жінки ніс збільшився вдвічі і почервонів.
Також "Знай.uа" писав, на голові у жінки виріс ріг, але лікар її заспокоїла.