Синдром Робинова: что общего у бульдогов и людей

Исследователи из Калифорнийского университета и Школы ветеринарной медицины нашли генетическую основу возникновения породы бульдогов и связали их с редким наследственным синдромом у человека.

Как объяснили ученые, обычные и французские бульдоги, а также бостонские терьеры — единственные собаки с короткими и согнутыми хвостами. У этих пород отсутствуют позвонки, составляющие хвостовую кость, сообщает журнал PLoS Genetics.

В рамках исследования ученые секвенировали всю последовательность ДНК 100 собак. Все животные, участвовавшие в акции, были домашними питомцами.

Медики смогли идентифицировать одну мутацию в гене под названием DVL2. Данный вариант гена был обнаружен у всех бульдогов и среди бостонских терьеров.

Профессор Генри Хо (Henry Ho) из медицинского факультета Университета Дэвиса изучает схожие гены у людей. Мутации в родственных генах DVL1 и DVL3 провоцируют синдром Робинова — редкое наследственное заболевание у человека, характеризующееся поразительно схожими анатомическими изменениями: небольшое широкое "детское лицо", короткие конечности и деформации позвоночника.

Кроме того, у пациентов с этим синдромом и вышеуказанных пород встречаются общие черты заболевания: расщелина неба. Также, как у людей, так и у собак, гены DVL являются частью сигнального пути WNT, участвующего в развитии скелета и нервной системы

Команда выделила ключевой биохимический этап в этом пути, который изменяется в результате мутации. Медики полагают, что общий молекулярный дефект является причиной появления синдрома Робинова и породы бульдогов.

Мутация винтового хвоста DVL2 настолько распространена в этих породах, и настолько тесно связана с внешним видом, что было бы трудно удалить ее путем разведения.

Известно, что другие гены способствуют образованию коротких, широких "брахицефальных" голов у собак, и, вероятно, существуют множественные гены, которые способствуют появлению хронических проблем со здоровьем у собак этих пород.

Ученые уверены, что понимание мутаций у популярных пород собак может дать более полное представление о редком синдроме Робиноу у человека.

Напомним, международная команда ученых из Великобритании и Гамбии обнаружили первые доказательства, что собаки могут унюхать малярию.

Как сообщал портал "Знай.ua", поилки для собак изобилуют угрожающими для жизни бактериями.

Также "Знай.ua" писал, что медики научились лечить редкую аномалию в утробе матери.