Захворювання, що виникає внаслідок мутації в генах, не дозволяє дітям дожити до трирічного віку через безповоротне порушення обміну речовин. Такого висновку дійшли якутські лікарі-генетики, повідомляє ZN.UA.
З 16 пацієнтів, у яких виявили цю хворобу, вижило тільки двоє. Лікар-генетик Надія Максимова вважає, що причиною може бути розташування неподалік шкідливих виробництв.
Це третє захворювання, яке виявила Матвеєва. На рахунку - відкриття якутської спадкової хвороби SOPH-синдрому та 3-М синдрому, або "якутський синдром низькорослості". Ці захворювання є етноспецифічними, характерні для певної популяції.
Всього у світі зареестровано шість тисяч спадкових патологій.
Читайте також: Хвороба крихких кісток може лікуватися в утробі матері
Гроші прийдуть уже в січні: хто отримає 2 600 і 5 200 гривень доплат
Школи на паузі, міста в темряві, країна в режимі економії: уряд запускає жорсткий енергетичний план виживання
Податкова готує штрафи українцям за кордоном: кого перевірять першим
Пенсії зростуть залежно від тривалості стажу: кому і скільки доплатять у 2026 році
Нагадаємо, учені встановили, що хвороба Альцгеймера, яка до цього вважалася не заразною, може передаватися під час медичних процедур.