Заболевание, возникающее из-за мутации в генах, не позволяет детям дожить до трехлетнего возраста из-за необратимого нарушения обмена веществ. К такому выводу пришли якутские врачи-генетики, сообщает ZN.UA.
Из 16 пациентов, у которых обнаружили эту болезнь, осталось в живых только двое. Врач-генетик Надежда Максимова не исключает, что причиной может быть наличия вредных производств поблизости.
Это третье заболевание, которое обнаружила Надежда. На счету - открытие якутской наследственной болезни SOPH-синдрома и 3-М синдрома, или "якутский синдром низкорослости". Эти заболевания являются этноспецифическими, характерные для определенной популяции.
Читайте также: Болезнь хрупких костей может лечиться в утробе матери
Всего в мире зарегистрировано шесть тысяч наследственных патологий.
Штрафы от ТЦК вырастут вдвое: уклонистов изрядно потрясут
Штрафы за дрова: украинцам подсказали, как избежать наказания за древесину в своем дворе
Есть условие, вводят лимит на 30 дней: что будет с тарифом на свет с 1 декабря
Доллары с "заначки" могут разочаровать: начали действовать новые правила обмена валюты
Напомним, ученые установили, что болезнь Альцгеймера, которая до этого считалась не заразной, может передаваться во время медицинских процедур.