Заболевание, возникающее из-за мутации в генах, не позволяет детям дожить до трехлетнего возраста из-за необратимого нарушения обмена веществ. К такому выводу пришли якутские врачи-генетики, сообщает ZN.UA.
Из 16 пациентов, у которых обнаружили эту болезнь, осталось в живых только двое. Врач-генетик Надежда Максимова не исключает, что причиной может быть наличия вредных производств поблизости.
Это третье заболевание, которое обнаружила Надежда. На счету - открытие якутской наследственной болезни SOPH-синдрома и 3-М синдрома, или "якутский синдром низкорослости". Эти заболевания являются этноспецифическими, характерные для определенной популяции.
Читайте также: Болезнь хрупких костей может лечиться в утробе матери
Всего в мире зарегистрировано шесть тысяч наследственных патологий.
До конца зимы лучше не будет: придется выживать без отопления и света
Счета за газ уменьшатся: кто сэкономит средства в зимний период
В Германию и Польшу путь перекроют: украинцев заставят платить за въезд в страны, сколько нужно выложить
Пенсии вырастут в зависимости от продолжительности стажа: кому и сколько доплатят в 2026 году
Напомним, ученые установили, что болезнь Альцгеймера, которая до этого считалась не заразной, может передаваться во время медицинских процедур.