Заболевание, возникающее из-за мутации в генах, не позволяет детям дожить до трехлетнего возраста из-за необратимого нарушения обмена веществ. К такому выводу пришли якутские врачи-генетики, сообщает ZN.UA.
Из 16 пациентов, у которых обнаружили эту болезнь, осталось в живых только двое. Врач-генетик Надежда Максимова не исключает, что причиной может быть наличия вредных производств поблизости.
Это третье заболевание, которое обнаружила Надежда. На счету - открытие якутской наследственной болезни SOPH-синдрома и 3-М синдрома, или "якутский синдром низкорослости". Эти заболевания являются этноспецифическими, характерные для определенной популяции.
Читайте также: Болезнь хрупких костей может лечиться в утробе матери
Всего в мире зарегистрировано шесть тысяч наследственных патологий.
Индексация пенсий в 2026 году: кого ждет повышение, а кто останется без изменений
Кубометр – 80 грн: украинцев предупредили о перерасчете тарифов
Учителям нашли замену в школах: какие изменения ждут школьников
Пенсии пересчитают трижды: когда пожилым украинцам расчитывать на повышение
Напомним, ученые установили, что болезнь Альцгеймера, которая до этого считалась не заразной, может передаваться во время медицинских процедур.