Стрімке поширення вірусу Зіка, який спричинює мікроцефалію у зростаючого плода хворої жінки, зробило проблему аномального недорозвинення черепа й мозку однією з найактуальніших серед учених-медиків.
Відразу дві статті, присвячені цьому захворюванню, вийшли в новому номері American Journal of Human Genetics.
Учені звернули увагу на цитронкіназу (CIT) - білок, який відповідає за нормальний ріст і розвиток організму.
Експерименти, раніше поставлені на лабораторних тваринах, показали, що порушення в роботі гена CIT можуть призводити до розвитку мікроцефалії.
Автори першої публікації стверджують, що це ж може відбуватися й у людей. Хворі на мікроцефалію отримують дві копії мутованого, пошкодженого гена CIT, і препарати їх недорозвиненого мозку містять безліч багатоядерних нейронів, що не до кінця розділилися.
Нові правила для ВПО: що зміниться з 1 липня 2025 року і хто залишиться без грошей
Мобілізація у червні: кому прийдуть повістки, а хто отримає штраф від ТЦК
Більше ніяких бусиків та бійок з ухилянтами: ТЦК зобов'язали проводити мобілізацію за новими правилами
Визнають непридатними: які хвороби звільняють від мобілізації
Автори другого матеріалу вивчили історію хвороби у людей - представників трьох сімейств із Туреччини, Франції та Єгипту, у яких кілька разів виникали випадки мікроцефалії.
Дослідження продемонструвало, що їх хромосоми містять гомозиготні мутації гена CIT, що призводять до заміни дуже важливих для роботи білка амінокислот. Вчені отримали зразки таких мутантних клітин і трансформували їх. Вони повернули назад їх розвиток, отримавши "молоді"стовбурові клітини (iPSC), які ще не розпалися. Автори статті направили їх розвиток по шляху, який повинен завершитися утворенням зрілих нейронів. Однак експеримент провалився: порушення в роботі цитронкінази призвели до серйозних аномалій у процесах клітинного ділення, порушень при формуванні нових клітин і їх підвищеної смертності.
Обидві роботи вказують на досить імовірний молекулярний механізм розвитку мікроцефалії та деяких інших аномалій мозку.
Незабаром вчені планують вивчити те, що відбувається "в пробірці", спробувавши виростити з тих же стовбурових клітин структури мозку.
Довідка:
Мікроцефалія - значне зменшення розмірів черепа і головного мозку при нормальних розмірах інших частин тіла. Захворювання супроводжується розумовою недостатністю.